Accogliere una storia è di per sé un immenso privilegio; raccontarla è avere in dono la possibilità di narrare le corde più profonde dell’anima e dell’esistenza umana dinanzi al dolore, alla sofferenza, al coraggio, alla gioia, alla tristezza, alla forza, alle lacrime e ai sorrisi.
Perché anche in storie di grande sofferenza ci sono tenaci sorrisi ed è questo il senso profondo del messaggio di Reina Raffo, la madre di Luce, ragazza toscana con sindrome CHOPS.
Luce ha sedici anni, vive a Montecatini Terme ed ha la sindrome CHOPS, in una variante diversa da tutti gli altri casi ad oggi conosciuti.
<< La diagnosi arriva solo nel 2017, Luce ha già 10 anni – racconta Reina – il percorso di ricerca di una diagnosi è stato lungo, sofferto, a volte disperato, perché vedere soffrire la propria figlia è qualcosa che non si può descrivere, non esistono parole>>
I genitori di Luce, Reina Raffo e Luca Battiloni, attraversano momenti di sconforto tra ospedali, ricoveri, diagnosi inesatte (malattia mitocondriale generativa) e volti medici senza risposta, ma non si danno per vinti, e con forza e coraggio ricercano casi, storie, contatti. Volano negli Stati Uniti d’America al Texas Children’s Hospital di Houston e Luce ha la sua diagnosi: CHOPS. << Nel 2017 Luce è il 4^ caso riconosciuto della sindrome; oggi in letteratura medica ce ne sono solo 13 e – nella rete delle famiglie – se ne contano circa 30. Ma c’è ancora poca, pochissima conoscenza ed è importante fare informazione, sensibilizzare, fare rete per sostenere la ricerca. La diagnosi è solo l’inizio di un lungo cammino >> – risponde Reina con tono sicuro, battagliero e, mentre conversiamo, la voce meravigliosa, musicale di Luce la chiama “mamma, mi vuoi bene?; si – risponde Reina – “come l’anima?” Incalza Luce – “Come l’anima”!
Devo ammettere che la mia penna si ferma, per qualche istante, assorta nel suono della voce di Luce; penso che in quella musicalità sia custodita tutta la forza che avevo colto fino a quel momento, nelle parole di Reina.
<< Non so come sia possibile>> – risponde Reina – << ma Luce è felice, canta, gioca a fare pranzi e cene finte, si inventa personaggi, è quasi cabarettista. A volte si rende conto che alcune cose non riesce a farle, ma vince la parte allegra di lei>>
La vittoria della parte più allegra di Luce è il senso di questa storia, non è la sindrome, non è il dolore, è la vita che supera la realtà <<nell’incertezza della diagnosi, quando ricercavamo risposte e cenni, l’unica cosa che ci interessava era che vi fosse una possibilità di vita per Luce, che non dovessimo perderla>> – << può sembrare strano, ma Luce non ci vede mai tristi, cantiamo insieme, scherziamo, facciamo battute e in questo modo insegniamo a Luce “la normalità”, che non è semplice perché – purtroppo – c’è ancora indifferenza ed anche paura dinanzi alla diversità. Ecco perché sarebbe fondamentale spiegare, raccontare, incontrare giovani, prima che genitori, volontari, operatori perché questi ragazzi non sono la patologia, sono ragazzi>> tuona convinta la mamma di Luce.
Luce ha provato tutte le difficoltà sulla sua pelle in questa strada tortuosa verso la diagnosi, le prova ancora in una quotidianità scandita da esami, terapie e centri specializzati; ha una notevole percezione ed una sensibilità straordinaria, quando deve sottoporsi ad esami invasivi e dolorosi, è lei che chiede scusa.
Per questo mondo di Luce e perché altri bambini possano essere riconosciuti in tempo con una diagnosi ed aiutati nelle cure, mamma Reina si impegna con tutte le sue forze, condividendo la storia di Luce e raccogliendo fondi affinché la ricerca possa individuare farmaci per attenuare i sintomi.
<< Chiediamo l’aiuto di tutti e speriamo che vogliano prenderci per mano in questo percorso, dandoci supporto>>
Sono tanti i temi che affrontiamo in questa nostra conversazione, ricerca scientifica, cure, sensibilizzazione, informazione, inclusione, ma il messaggio che Reina ci lascia è quasi più potente, ci dice che la vita può essere felice anche nel dolore e che non bisogna tralasciare – rivolgendosi alle neo-mamme- nessun segnale. Bisogna osservare, ascoltare il proprio “sesto senso mamma “ e cercare risposte, non darsi mai per vinte, condividere, raccontare, parlare.
Anche Reina e Luca, come Manuela e Gianni, i genitori di Mario, saranno a Siena alla Certosa di Pontignano, per la Conferenza Internazionale “Disorders of Chromatin and Transcriptional Regulation: Cohesin & Beyond” (13-15 maggio 2023).
Per saperne di più e non restare indifferenti!
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola (OsservatorioMalattieRareosservatoriomalattierare.ithttps://www.osservatoriomalattierare.it › malattie-rare)
RareBase è la compagnia californiana che sfrutta la tecnologia e la biologia all’avanguardia per scoprire e sviluppare trattamenti per milioni di persone in tutto il mondo che vivono con una malattia rara ; RareBase porta avanti la ricerca farmacologica per limitare gli effetti della CHOPS (Rarebaserarebase.orghttps://www.rarebase.org)
Saluto Reina e la ringrazio per parole, emozioni e sensazioni condivise, le chiedo quale sia la musica preferita di Luce, mi risponde che Luce è appassionata di Elvis Presley (Incredibile! Elvis è anche il mio mito) e che quando sono stati in America, nel 2017, l’hanno portata a Graceland, la dimora di Elvis, al numero 3734 dell’Elvis Presley Boulevard a Memphis.
Penso che Luce sia Rock, e che debba fare rumore!
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Raccolta fondi di Manuela Mallamaci : Un aiuto per Mario e non solo (gofundme.com)
Fai Luce!
Filomena Cataldo