Si è concluso il simposio internazionale sulla sindrome CHOPS presso il Children’s Hospital di Philadelphia.
19 e 20 luglio 2024: due giornate intense, davvero emozionanti e di grande rilevanza scientifica.
Qualche numero: 15 famiglie provenienti da tutto il mondo, 17 interventi orali da parte di medici, ricercatori ed esperti, per un totale di 70 partecipanti, anche collegati da remoto. Un successo enorme per tutti.
Questo simposio è frutto di un grandissimo lavoro e arriva come pietra miliare a conclusione di un intensissimo anno di attività.
Un comunicato ringrazia gli scienziati e le famiglie, l’ospedale il Cool Cars for Kids e CHOPS Syndrome Global.
Inoltre porge i ringraziamenti a Lainey Moseley, Sarah Raible, Ian Krantz e la presidente di Fondazione Chops Manuela Mallamaci, quali organizzatori materiali dell’evento.
Di seguito un approfondimento, con qualche dettaglio in più sull’evento.
La prima giornata è stata dedicata ai contributi di medici specialisti e a consulti personalizzati tra questi ultimi e le famiglie.
E’ stato descritto come la CHOPS impatti sul normale sviluppo di vari organi del corpo. Ad esempio, i bambini con la CHOPS spesso nascono con difetti cardiaci strutturali che il più delle volte richiedono interventi chirurgici. Anche l’intestino non si sviluppa correttamente contribuendo alla stipsi cronica che viene osservata nella CHOPS. Inoltre, a causa delle limitate capacità verbali riscontrate nei bambini affetti da CHOPS, è emerso come metodi di comunicazione aumentativa alternativa possano essere essenziali.
Nel pomeriggio della prima giornata inoltre moltissime famiglie partecipanti, oltre ad effettuare colloqui con gli specialisti, hanno aderito a prelievi di sangue e biopsie cutanee, effettuati personalmente dal Dott Ian Krantz. La raccolta di questi campioni è promossa dalla Fondazione con l’intento di creare una biobanca che sia disponibile per tutta la comunità scientifica per lo studio di base e lo sviluppo di potenziali terapie per la CHOPS!
La seconda giornata è stata dedicata alla comprensione molecolare della CHOPS e alle prospettive in termini di ricerca di una cura. Presente con un contributo orale anche il Dott. Izumi scopritore insieme a Krantz della sindrome. Izumi ha riassunto la sua scoperta, sottolineando come la mutazione genetica tipica della CHOPS causi un anomalo accumulo di una specifica proteina che ha un ruolo chiave nell’espressione genetica.
Presente anche la Unravel, compagnia da noi finanziata per il progetto di screening farmacologico, che ha presentato i risultati condotti grazie al prelievo di 24 campioni di pazienti affetti da CHOPS.
Nel pomeriggio è stato proiettato il film documentario “RARE” prodotto da Lainey Moseley, mamma di Leta.
https://www.tooraretocare.com
Questo film ci ha emozionati moltissimo e al tempo stesso ricaricati ulteriormente e riempiti di speranza.
Simposio per la CHOPS a Philadelphia (Stati Uniti): noi siamo con Mario