La fondazione CHOPS Malattie Rare avvia la ricerca con la compagnia Unravel di Boston. Manuela Mallamaci e Reina Raffo: «Occorreranno altri fondi per proseguire ma è necessario e
urgente iniziare. L’impegno assunto da noi familiari è una goccia capace di diventare mare soltanto
se in questa sfida accanto a noi ci sarà la comunità a sostenerci». Proprio la presidente sarà protagonista, il prossimo 14 gennaio presso Siena, dell’evento conclusivo di “Casa di Babba Natale Otaria”.
«Abbiamo firmato l’accordo con la compagnia Unravel Bioscience Inc. di Boston. Avviamo, finalmente, la prima fase di screening farmacologico, grazie all’investimento di un importo di circa
70mila euro raccolti con la nostra campagna di sensibilizzazione».
Queste le parole di Manuela
Mallamaci, presidente della fondazione CHOPS Malattie Rare ETS, mamma di Mario, bimbo di due anni affetto dalla rarissima sindrome CHOPS.
Acronimo in lingua inglese di ritardo cognitivo, difetto cardiaco, obesità, coinvolgimento polmonare
e displasia scheletrica, la sindrome costituisce una malattia rara, scoperta soltanto nel 2015 che conta solo 33 casi noti nel mondo di cui 4 in Italia.
Tra loro Luce, 16 anni di Pistoia, e il piccolo Mario, nato a Padova, ma le cui origini sono radicate anche al Sud. Il papà Gianni è di Caserta mentre mamma Manuela è di Reggio Calabria.
Due infatti le famiglie che si stanno mobilitando per sensibilizzare: Manuela e Gianni, genitori di Mario, e Reina e Luca, genitori di Luce.
«L’avvio della ricerca arriva dopo un iter complesso ma necessario per garantire un operato della fondazione improntato a rigore scientifico e trasparenza e al tempo stesso per permettere alla
fondazione stessa di godere di diritti quali la proprietà intellettuale di alcuni dei dati che verranno prodotti. Ringrazio tutti i membri della Fondazione, soprattutto la nostra commissione medico –scientifica, presieduta dal dottore Ian Krantz del Children’s Hospital of Philadelphia, e i nostri legali
nella persona dell’avvocato Marco Del Pinto e dei suoi collaboratori l’avvocata Mariavittoria Michelacci e l’avvocato Francesco Faccioli. Ringrazio tutte le persone che stanno contribuendo
con una donazione. Siamo fiduciosi, ma realisti e sappiamo che per proseguire saranno necessari molti altri fondi».
È quanto spiega Manuela Mallamaci, presidente della fondazione CHOPS
Malattie Rare ETS. Promuovere la ricerca, e così la speranza, attraverso la raccolta fondi, questa la strada intrapresa dai genitori del piccolo Mario e dai genitori di Luce per offrire non solo ai loro figli, ma a tutti coloro
che si trovano e si troveranno a fronteggiare questa malattia, anche impegnativa da diagnosticare,
le prime risposte.
«Lo screening che intendiamo avviare sarà utile per individuare un farmaco potenzialmente in grado di alleviare uno o più sintomi che caratterizzano la CHOPS. Ci affidiamo ad Unravel che
utilizza un approccio estremamente all’avanguardia, potenzialmente caratterizzato da un impatto
clinico rapido ed efficace. Verranno raccolti e combinati i dati derivanti dai pazienti CHOPS, sfruttando algoritmi di intelligenza artificiale. Ma non solo. Su suggerimento dei nostri esperti,
abbiamo deciso di coinvolgere anche un gruppo di pazienti affetti da una condizione genetica
simile: la sindrome Cornelia de Lange. Intendiamo scoprire se questa possa essere una strada per
intervenire e così migliorare le condizioni di vita di chi è affetto da queste malattie genetiche rare».
Motiva così Manuela Mallamaci, mamma di Mario e presidente della fondazione CHOPS, l’importanza di essere riusciti ad avviare la ricerca.
www.fondazionechopsets.com +39 329 200 9917 +39 348 36
la foto e’ tratta dalla pagina Facebook ufficiale della fondazione
per saperne di più
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