Guido De Barros babbo di Sofia scrive un appello su Facebook che condividiamo e divulghiamo.
Sofia, tesoro,
in questa foto avevi un anno, attraversavi i “mesi del non ritorno”, lo spazio tempo in cui i sintomi della MLD non erano ancora visibili.
Mi ricordo come fossi oggi quella serata a casa di amici, le tue risate, i tuoi giochi, la felicità mia e di Caterina di genitori innamorati persi della propria cucciola.
Qualche mese dopo quella gioia si sarebbe spenta sotto i primi morsi della bestia che ti avrebbe divorato fino renderti paralizzata, cieca, disfagica, dipendente da elettromedicali per alimentarti, respirare, SOPRAVVIVERE…
SE SOLO CI FOSSE STATO LO SCREENING, se solo alla nascita fosse stata raccolta una piccola goccia di sangue e analizzata per la leucodistrofia metacromatica, avremmo potuto sottoporti alla terapia genica e correggere quel maledetto difetto genetico!
INVECE NO, TU NON HAI AVUTO SCELTA.
Quel babbo e quella mamma che ti coccolavano ignari sul ciglio del burrone, sono stati risucchiati nelle viscere della terra il 16 luglio del 2011, il giorno della diagnosi in cui al mostro fu dato un nome: LEUCODISTROFIA METACROMATICA.
Dodici anni dopo grazie alla Sperimentazione di Screening Neonatale ogni neo genitore che firmerà il consenso informato potrà mettere sotto scacco la Leucodistrofia Metacromatica e difendere la vita del proprio cucciolo.
CARI NEO GENITORI, FATECI SAPERE CHE AVETE FIRMATO IL CONSENSO INFORMATO, PARLATENE SUI SOCIAL, FATE INFORMAZIONE AI FUTURI GENITORI, affinché NESSUNO SALTI LO SCREENING PER IGNORANZA O INDIFFERENZA.
LA SPERIMENTAZIONE HA BISOGNO DEL MASSIMO NUMERO DI ADESIONI! PUNTIAMO AL 100% DI BAMBINI SCREENATI PER LA MLD!!!!
Caterina e Guido, cinque anni fa, a causa della terribile MLD, hanno perso la loro piccola Sofia.
Che cos’è la MLD? La Leucodistrofia Metacromatica è una rara malattia genetica, caratterizzata da un grave e rapido deterioramento delle funzioni motorie e cognitive.
Da quel drammatico momento Caterina e Guido hanno trovato la forza per contribuire a salvare possibili bambini e finalmente sono disponibili terapie innovative la cui efficacia è legata alla diagnosi neonatale: per questo promuoviamo lo screening in tutta la Toscana.
www.voavoa.org
www.goccedisperanza.it